Le syndrome du X fragile chez l'homme présentant une déficience intellectuelle : dépistage et phénotype comportemental

Bellavance, Jacques (2016). « Le syndrome du X fragile chez l'homme présentant une déficience intellectuelle : dépistage et phénotype comportemental » Thèse. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Doctorat en psychologie.

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Résumé

Depuis une quarantaine d'années, la recherche sur les syndromes génétiques en lien avec la déficience intellectuelle connaît un essor sans précédent. Le développement des nouvelles technologies de diagnostic et l'intérêt grandissant des chercheurs en psychologie nous permettent d'utiliser ces nouvelles connaissances pour intervenir plus efficacement auprès de ces personnes (Finucane et al., 2012; Hodapp et Dykens, 2009; Reilly, 2012). Plusieurs de ces recherches portent sur le syndrome du X fragile (SXf), car il est connu comme la cause héréditaire de la déficience intellectuelle la plus fréquente chez l'homme. Toutefois, au Québec, ce syndrome est sous-diagnostiqué chez les adultes (Blancquaert et Caron, 2001). Le but de la première recherche de cette thèse est de traduire en français et de valider le Fragiele-X screeningslijst (Maes et al., 1994), afin d'obtenir une échelle de dépistage du syndrome du X fragile. À l'aide d'un devis apparié selon l'âge et le niveau de déficience intellectuelle, un échantillon de 44 hommes a servi à la validation de cette échelle. La version française du Fragiele-X screeningslijst (Maes et al., 1994) obtient un résultat de cohérence interne pour l'ensemble de l'échelle de 0,92. Sur le plan de la fidélité, le coefficient du test-retest est de 0,90 et celui d'interjuges est de 0,65. Les analyses de validité critériée portant sur les résultats globaux de l'échelle permettent de distinguer les participants du groupe ayant le syndrome du X fragile. Cette version française du Fragiele-X screeningslijst (Maes et al., 1994) identifie 94,4 % des hommes avec ce syndrome. Ces résultats psychométriques s'avèrent comparables à ceux obtenus par l'échelle originale. La seconde recherche a pour but de valider empiriquement le phénotype comportemental du syndrome du X fragile selon Hagerman et ses collaborateurs (2009). En utilisant un devis apparié selon l'âge et le niveau de déficience intellectuelle, l'évaluation des caractéristiques de ce phénotype chez 18 hommes avec le syndrome du X fragile fut comparée aux résultats de 18 hommes avec la trisomie 21. Parmi les 12 caractéristiques du phénotype comportemental du SXf d'Hagerman et ses collaborateurs (2009), 5 d'entre elles sont significativement plus présentes chez le groupe d'hommes avec ce syndrome. Cette recherche confirme partiellement ce phénotype comportemental chez des hommes avec le SXf et présentant une déficience intellectuelle moyenne. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : déficience intellectuelle, syndrome du X fragile, échelle de dépistage, phénotype comportemental

Type:	Thèse ou essai doctoral accepté
Informations complémentaires:	La thèse a été numérisée telle que transmise par l'auteur.
Directeur de thèse:	Morin, Diane
Mots-clés ou Sujets:	Syndrome de l'X fragile -- Dépistage / Déficience intellectuelle liée au chromosome X / Phénotypes / Fragiele-X screeningslijst
Unité d'appartenance:	Faculté des sciences humaines > Département de psychologie
Déposé par:	Service des bibliothèques
Date de dépôt:	08 sept. 2016 18:25
Dernière modification:	08 sept. 2016 18:25
Adresse URL :	http://archipel.uqam.ca/id/eprint/8834

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