Cerdeira, Victoria (2022). « Novel genes implicated in the development of the nervous system in C. elegans » Mémoire. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Maîtrise en biochimie.
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Résumé
Le développement du système nerveux est un ensemble d'événements régulés et coordonnés basés sur des mécanismes moléculaires qui permettent la reconnaissance de signaux externes et internes, favorisant la croissance des neurones vers leur cible finale. La perturbation de certains de ces mécanismes peut entraîner des défauts dans le développement du système nerveux. Dans ce travail, nous étudions de mutants à locomotion non coordonnée qui ont été obtenus lors d'un criblage génétique à la recherche de mutations à effet maternel. Ces mutants présentent des phénotypes de locomotion sévèrement désordonnée, tels que la paralysie du corps, l'adoption de positions repliées et des mouvement anormaux. Nous avons caractérisé ces mutants par des essais de locomotion, par l'analyse de leurs réponses pharmacologiques, puis par l'examen de leur neuroanatomie. L'une des principales constatations est que ces mutants présentent des défauts de guidage axonal des neurones GABAergiques et cholinergiques, à la ligne médiane ventrale, ainsi que sur les aspects latéraux du corps des animaux. Pour identifier de manière moléculaire les gènes responsables de ces défauts de développement neuronal, des efforts antérieurs de séquençage du génome entier ont permis de trouver des mutations causales candidates, pour lesquelles les gènes correspondants ont été testés dans des essais de sauvetage. Certains essais de sauvetage réussis ont été obtenus, montrant un retour de la locomotion et de la croissance générale au type sauvage, ainsi qu'un sauvetage neuroanatomique des défauts pour l'un des mutants. Ces études sont un pas vers la découverte de nouveaux gènes impliqués dans le développement du système nerveux. Grâce à la conservation évolutive des gènes entre les humains et C. elegans, ce travail contribue à offrir de nouvelles perspectives sur les mécanismes moléculaires du développement neuronal et potentiellement améliorer notre compréhension des bases moléculaires de certains troubles neurodéveloppementaux chez l'humain. _____________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : C. elegans, développement, guidage axonal, mutations, système nerveux.
| Type: | Mémoire accepté |
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| Informations complémentaires: | Fichier numérique reçu et enrichi en format PDF/A. |
| Directeur de thèse: | Bénard, Claire |
| Mots-clés ou Sujets: | Développement neurologique / Système nerveux / Guidage axonal / Mutation / Cænorhabditis elegans |
| Unité d'appartenance: | Faculté des sciences > Département de chimie Faculté des sciences > Département des sciences biologiques |
| Déposé par: | Service des bibliothèques |
| Date de dépôt: | 23 nov. 2022 08:14 |
| Dernière modification: | 23 nov. 2022 08:14 |
| Adresse URL : | http://archipel.uqam.ca/id/eprint/16078 |
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