Cartographie génétique fine : évaluation d'une méthode d'estimation des allèles et du modèle de pénétrance

Dupont, Mathieu (2013). « Cartographie génétique fine : évaluation d'une méthode d'estimation des allèles et du modèle de pénétrance » Mémoire. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Maîtrise en mathématiques.

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Résumé

Nous présentons et testons une méthode d'estimation des allèles d'une mutation potentiellement associée à un phénotype ainsi qu'une méthode d'estimation de son modèle de pénétrance. Ces deux méthodes reposent sur un algorithme EM et s'insèrent dans une méthode de cartographie génétique fine, MapARG, basée sur le processus de coalescence. La sensibilité des deux méthodes d'estimation aux risques relatifs du modèle de pénétrance réel de la mutation, à la taille des échantillons ainsi qu'à la largeur des fenêtres utilisées est systématiquement évaluée. Les deux méthodes s'avèrent performantes, particulièrement pour des risques relatifs forts. La taille des échantillons exerce peu d'influence, mais des fenêtres plus larges donnent de meilleurs résultats. L'estimation préalable du modèle de pénétrance montre un certain effet bénéfique sur l'estimation subséquente des allèles, comparativement à l'utilisation du vrai modèle connu. Aussi, la méthode d'estimation du modèle de pénétrance, basée sur une distance calculée entre les haplotypes primitifs et mutants, montre en soi un certain potentiel comme méthode de cartographie génétique. ______________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : algorithme EM, cartographie génétique, coalescence, MapARG, modèle de pénétrance, risque relatif, SNP, statistique génétique, vraisemblance composite

Type:	Mémoire accepté
Informations complémentaires:	Le mémoire a été numérisé tel que transmis par l'auteur.
Directeur de thèse:	Larribe, Fabrice
Mots-clés ou Sujets:	Algorithmes EM / Cartes chromosomiques / Allèles -- Évaluation / Pénétrance / Mutation (Biologie) / Génétique -- Méthodes statistiques / MapARG
Unité d'appartenance:	Faculté des sciences > Département de mathématiques
Déposé par:	Service des bibliothèques
Date de dépôt:	17 févr. 2016 16:24
Dernière modification:	17 févr. 2016 16:24
Adresse URL :	http://archipel.uqam.ca/id/eprint/7748

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