Rôle de la neuropsychologie dans les études génétiques : caractérisation détaillée d'une famille multiplexe avec épilepsie et troubles d'apprentissage

Sénéchal, Geneviève (2011). « Rôle de la neuropsychologie dans les études génétiques : caractérisation détaillée d'une famille multiplexe avec épilepsie et troubles d'apprentissage » Thèse. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Doctorat en psychologie.

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Résumé

Les visées cliniques du neuropsychologue clinicien sont dorénavant bien connues et touchent deux champs spécifiques. D'une part, le neuropsychologue est couramment sollicité dans le cadre d'une démarche d'évaluation pour préciser un diagnostic, documenter les déficits sous-jacents (nature et sévérité) et suivre leur évolution (pronostic). D'autre part, ce professionnel joue un rôle déterminant dans le domaine de l'intervention à travers l'élaboration de rééducations en fonction du profil cognitif spécifique de la personne. Par ailleurs, à côté de ces applications classiques, d'autres moins conventionnelles émergent de façon significative. C'est le cas dans le domaine de la recherche génétique où le neuropsychologue peut être appelé à caractériser de manière détaillée les profils cliniques (phénotypes) des sujets étudiés. Le présent projet permet de mettre en évidence ce nouvel apport dans l'étude de gènes de prédisposition de pathologies neurodéveloppementales en prenant appui sur une étude génétique menée chez une grande famille canadienne française (AB). Plusieurs membres de cette famille présentent une mutation du gène de la synapsine (SYN1Q555X) prédisposant à des profils cliniques et cognitifs différents. Ainsi, certains porteurs de la mutation génétique présentent un syndrome complexe d'épilepsie réflexe à l'eau avec ou sans troubles d'apprentissage affectant principalement la lecture et l'écriture (dyslexie développementale). Dans le cadre de cette étude, la démarche diagnostique du neuropsychologue a rendu possible la caractérisation détaillée des phénotypes cognitifs des membres de la famille AB. Les profils révélés par les évaluations neuropsychologiques ont permis aux généticiens de préciser la nature de l'association entre la mutation SYN1Q555X et les phénotypes ainsi que d'émettre de nouvelles hypothèses en vue de recherches futures. Le rôle du neuropsychologue dans les études génétiques est peu connu et le présent travail permet d'illustrer l'importance de son travail dans une équipe interdisciplinaire s'intéressant à la recherche étiologique de maladies génétiques complexes. ______________________________________________________________________________

Type:	Thèse ou essai doctoral accepté
Informations complémentaires:	La thèse a été numérisée telle que transmise par l'auteur
Directeur de thèse:	Rouleau, Isabelle
Mots-clés ou Sujets:	Famille, Épilepsie, Évaluation neuropsychologique, Génétique, Neuropsychologie clinique, Trouble d'apprentissage, Québec (Province)
Unité d'appartenance:	Faculté des sciences humaines > Département de psychologie
Déposé par:	Service des bibliothèques
Date de dépôt:	01 juin 2012 18:30
Dernière modification:	01 nov. 2014 02:21
Adresse URL :	http://archipel.uqam.ca/id/eprint/4643

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