Azouz, Fatiha (2021). « Analyse des mécanismes de régulation de la localisation subcellulaire de la protéine FAM172A » Mémoire. Montréal (Québec, Canada), Université du Québec à Montréal, Maîtrise en biochimie.
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Résumé
Le syndrome CHARGE est une maladie génétique rare qui se caractérise par un ensemble complexe de diverses anomalies qui touchent plusieurs organes du corps humain. Le laboratoire du Pr Pilon a récemment identifié des mutations du gène Fam172a comme étant responsable du syndrome CHARGE. Le labo Pilon a notamment généré un modèle de souris avec mutation de ce gène qui récapitule toutes les anomalies de la pathologie humaine. De plus, ces travaux ont permis de déterminer que la protéine FAM172A est principalement localisée au noyau, où elle participe à la régulation de l’épissage alternatif co-transcriptionnel. Mais, ces travaux sont basés sur l’existence d’une seule isoforme de FAM172A alors que nous avons récemment découvert l’existence de 3 isoformes produites par épissage alternatif. La détermination du patron d’expression spatio-temporel des isoformes de FAM172A durant le développement embryonnaire de la souris a révélé que la forme la plus exprimée à ce stade est la forme moyenne avec une faible expression de la forme longue. La forme moyenne avec la forme courte se localisent majoritairement au niveau du noyau. Par contre la forme longue se localise majoritairement au niveau du cytoplasme et se déplace vers le noyau en cas de stress. Une approche BiFC a été utilisée afin de valider certains partenaires d’interaction de FAM172A, tel qu’Argonaute2. FAM172A interagit avec Argonaute2, mais aussi avec elle-même en formant des dimères. C’est avec espoir que ces travaux aideront à raffiner la thérapie à base de rapamycine que nous cherchons à mettre au point, afin de créer une approche thérapeutique efficace. _____________________________________________________________________________ MOTS-CLÉS DE L’AUTEUR : Expression et localisation subcellulaire, FAM172A et isoformes, partenaires d’interactions, stress cellulaire, syndrome CHARGE.
| Type: | Mémoire accepté |
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| Informations complémentaires: | Fichier numérique reçu et enrichi en format PDF / A. |
| Directeur de thèse: | Pilon, Nicolas |
| Mots-clés ou Sujets: | Protéine FAM172A / Isoformes / Régulation de l'expression génétique / Syndrome CHARGE |
| Unité d'appartenance: | Faculté des sciences > Département de chimie Faculté des sciences > Département des sciences biologiques |
| Déposé par: | Service des bibliothèques |
| Date de dépôt: | 09 nov. 2021 10:32 |
| Dernière modification: | 09 nov. 2021 10:32 |
| Adresse URL : | http://archipel.uqam.ca/id/eprint/14670 |
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